Praticien assistant spécialiste en Génétique Constitutionnelle H/F

Descriptif

L’Institut Curie est une fondation reconnue d’utilité publique associant le plus grand centre de recherche français en cancérologie et deux établissements hospitaliers de pointe.

Pionnier dans de nombreux traitements, cet ensemble hospitalier est référent pour les cancers du sein, les tumeurs pédiatriques et les tumeurs de l’oeil.

Il assure la diffusion d’innovations médicales et scientifiques aux niveaux national et international. Fondé en 1909 sur un modèle conçu par Marie Curie et toujours d’avant-garde, « de la recherche fondamentale aux soins innovants », l’Institut Curie rassemble plus de 3 000 chercheurs, médecins, soignants, techniciens et administratifs.

L’ensemble hospitalier de l’Institut Curie recherche un Praticien assistant spécialiste en Génétique Constitutionnelle H/F
CDD temps plein – durée 1 an, renouvelable 3 fois
Disponible à partir du 2 novembre 2022

Missions

Définition des missions :

• Validation biologique d’examens de diagnostic génétique de prédispositions aux cancers (sein/ovaire, tube digestif, prostate, …)
• Participation à l’encadrement de l’équipe technique
• Interaction avec les prescripteurs pour les prestations de conseil (indication d’analyse, interprétation de variant génétique, …)
• Participation aux staffs avec la génétique clinique
• Participation à des activités de développement et de recherche clinique
• Participation aux réunions nationales du Groupe Génétique et Cancer (GGC) laboratoires, GGC épissage

Profil

• Profil requis : Médecin ou Pharmacien, titulaire d’un DES de Biologie médicale ou Génétique médicale Rigueur et capacité à travailler en équipe indispensables
• Descriptif du service :
• Le Service de Génétique de l’Institut Curie (resp. Dominique Stoppa-Lyonnet) est composé d’environ 80 personnes regroupées en quatre Unités : Génétique Clinique, Génétique Somatique, Pharmacogénomique et Génétique Constitutionnelle. Il est membre du GCS SeqOIA et participe par là au plan France Médecine Génomique 2025
• • L’Unité de Génétique Constitutionnelle (resp. Lisa Golmard), à laquelle est rattaché le poste, a une offre diagnostique très large, couvrant les prédispositions aux cancers de l’adulte (sein, ovaire, prostate, tube digestif, syndrome BAP1) et de l’enfant (rétinoblastome, maladies cassantes, syndrome DICER1)
• • Les activités de recherche et de développement de l’Unité sont principalement centrées sur : la caractérisation des variants de signification inconnue des gènes BRCA1/2 (la base de données nationale des variants BRCA1/2 est dans le Service) ; la recherche de nouveaux gènes de prédisposition aux cancers du sein et de l’ovaire, et l’amélioration des connaissances sur les gènes déjà connus ; l’exploration moléculaire et fonctionnelle du rétinoblastome ; le syndrome DICER1 ; les maladies cassantes ; l’optimisation des techniques de séquençage haut débit et de l’analyse d’ADN tumoral circulant ; l’impact des anomalies d’épissage
• Principales techniques employées au sein de l’Unité : La totalité du diagnostic cas index est réalisée en séquençage haut débit sur NextSeq 500, Illumina (un NovaSeq est aussi utilisé dans le Service). Autres techniques courantes : séquençage Sanger, MLPA, RT-PCR pour les études de transcrits
• Contacts et informations complémentaires possibles auprès de :
• Lisa Golmard, , 01 56 24 58 37
• Dominique Stoppa-Lyonnet, , 01 44 32 46 97