2018

Recommandations françaises du Groupe Génétique et Cancer pour l’analyse en panel de gènes dans les prédispositions héréditaires au cancer du sein ou de l’ovaire

Authors : Jessica Moretta , Pascaline Berthet , Valérie Bonadona, Olivier Caron, Odile Cohen-Haguenauer, Chrystelle Cola , Carole Corsini, Véronica Cusin, Antoine De Pauw, Capucine Delnatte, Sophie Dussart, Christophe Jamain, Michel Longy, Elisabeth Luporsi, Christine Maugard, Tan Dat Nguyen, Pascal Pujol, Dominique Vaur1, Nadine Andrieu, Christine Lasset, Catherine Noguès.

Bull Can 2018 oct;10 (105) Doi : 10.1016/j.bulcan.2018.08.003

Experts group or program : Groupe génétique et cancer (GGC)

Introduction

Dans le contexte d’une suspicion de prédisposition aux cancers du sein et de l’ovaire, le séquençage haut débit permet désormais d’analyser de nombreux gènes simultanément. Ainsi, de nouveaux « panels de gènes sein/ovaire » ont été développés en France, avec une grande diversité dans leur composition, ainsi que dans la prise en charge médicale des personnes porteuses de mutations, faute de référentiels. Une homogénéisation des pratiques est indispensable.

Méthodes

Le Groupe Génétique et Cancer (GGC) – Unicancer a conduit un travail exhaustif bibliographique sur 18 gènes d’intérêt, et retenu les publications avec des estimations de risque de cancer non biaisées.

Résultats

Cette expertise a permis de définir un panel de 13 gènes identifiés d’utilité clinique : risque relatif de cancer supérieur à 4, possibilités de prise en charge médicale et de tests génétiques présymptomatiques dans les familles. Ainsi devant toute suspicion de prédisposition aux cancers du sein et de l’ovaire, le GGC recommande l’analyse de BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, CDH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM. Les raisons pour ne pas inclure les gènes NBN, RAD51B, CHEK2, STK11, ATM, BARD1, BRIP1 sont présentées. Les préconisations de dépistage, de prévention et de conseil génétique associées à tous les gènes expertisés sont revues.

Discussion

Les connaissances évoluant rapidement, une mise à jour annuelle de la bibliographie est prévue par le GGC pour faire évoluer le panel, et des études d’épidémiologie génétique se mettent en place afin d’estimer plus précisément les risques de cancers associés aux gènes non retenus.

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