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08/11/2017

Quels gènes analyser face à un risque de cancer héréditaire du sein et de l’ovaire ?

Une analyse critique de la littérature a été réalisée par le Groupe Génétique et Cancer (GGC) – UNICANCER afin d’établir le panel des gènes devant être étudié face à un risque héréditaire du cancer du sein et de l’ovaire. Les résultats ont permis d’établir une liste de 13 gènes pour lesquels le groupe a conclu à une utilité clinique et des recommandations de prévention et de dépistage des cancers sont données. Pour les gènes non retenus, une conduite à tenir est définie.

L’apport technique du séquençage nouvelle génération permet d'analyser simultanément un nombre important de gènes (analyse en panel de gènes). Ces techniques sont maintenant implémentées dans l'ensemble des laboratoires français d'oncogénétique. Devant un contexte familial ou personnel évocateur d’une prédisposition héréditaire au cancer du sein ou de l’ovaire, il est maintenant possible d’analyser- en plus des gènes BRCA1 et BRCA2 et PALB2, gènes clairement reconnus à très haut risque de cancer– d’autres gènes pour lesquels une augmentation de risque a été rapportée. En l’absence de référentiel, il existe une disparité dans le choix des gènes analysés en panel ainsi que dans le dépistage et la prévention des personnes porteuses d’une mutation de l’un de ces gènes. Pourtant des recommandations nationales adaptées au niveau de risque de cancer de sein ou de l’ovaire (HAS2014, INCa2017) pourraient être mieux utilisées.

Des recommandations de prise en charge pour les familles concernées

« La singularité du GGC-UNICANCER repose sur un dispositif soutenu par l’INCa avec des interactions fortes et anciennes entre biologistes et onco-généticiens, ce qui a permis ce travail original pour le choix de gènes à analyser dans les situations évocatrices de risque héréditaire. » indique le Dr Catherine Noguès, onco-généticienne à l'Institut Paoli-Calmettes, Centre de lutte contre le cancer (CLCC) de Marseille et Présidente du GGC- UNICANCER.

« Après sélection des articles et une relecture critique et collégiale, une fiche a été produite pour chacun des gènes étudiés. Un gène a été reconnu d’utilité clinique quand le sur-risque de cancer du sein ou de l’ovaire était au moins 4 fois supérieur au risque en population générale. Cela nous a permis d’établir des recommandations de prise en charge pour les familles concernées » poursuit le Pr Christine Lasset onco-généticienne et médecin de santé publique au Centre Léon Bérard, CLCC de Lyon et secrétaire du GGC-UNICANCER.

Un panel de 13 gènes reconnus d’utilité clinique

A l’issue de l’expertise, le GGC – UNICANCER a établi un panel de 13 gènes pour lesquels il a conclu à une utilité clinique. Il s’agit de BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, CDH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 et EPCAM. L’analyse de ce panel est recommandée devant tout contexte évocateur d’une prédisposition héréditaire aux cancers du sein ou de l’ovaire. Le groupe publie également l’argumentaire qui a conduit à ne pas retenir les 7 autres gènes : CHEK2, ATM, BARD1, BRIP1, NBN, RAD51B, STK11 ainsi que des recommandations de dépistage, de prévention et de conseil génétique pour chacun des 20 gènes expertisés.

Compte tenu de la rapidité d'évolution des connaissances, une mise à jour annuelle des données est prévue par le groupe pour faire évoluer le panel si nécessaire.

Afin d’établir une estimation précise des risques de cancer associés aux gènes non retenus dans le panel, l’étude TUMOSPEC du groupe génétique et cancer est mise en place par UNICANCER.

 

Les recommandations du groupe GGC

Tableaux récapitulatifs

Recommandations de prévention ou dépistage des personnes porteuses d'une mutation d'un des gènes analysés dans le panel GGC-UNICANCER

Argumentaire ayant conduit à ne pas retenir sept gènes dans le panel GGC-UNICANCER

Conseil génétique dans les familles pour lesquelles a été identifiée une mutation d'un des 20 gènes expertisés

Recommandations gène par gène

 

Contacts Presse

Gwendoline Miguel – UNICANCER - 01 76 64 78 00 – g-miguel@unicancer.fr