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Quest Diagnostics, l’Inserm, le Groupe Génétique et Cancer d’UNICANCER et 5 CHU associés annoncent le lancement de BRCA Share™, pour améliorer le diagnostic de prédisposition aux cancers du sein et de l'ovaire

Quest Diagnostics (NYSE: DGX), premier fournisseur mondial de services d'information de diagnostic, l'Inserm, le Groupe Génétique et Cancer (GGC) d’UNICANCER et les CHUs partenaires associés de Lyon, Montpellier, Nancy, Nantes et Paris, annoncent le 22 avril 2015 le lancement de BRCA Share™, une initiative publique-privée ouvrant l’accès aux bases de données françaises UMD-BRCA1/2, qui recensent l’ensemble des variants des gènes BRCA1 et BRCA2, première cause de prédisposition génétique aux cancers du sein et de l’ovaire.

Quest Diagnostics, l’Inserm, le Groupe Génétique et Cancer d’UNICANCER et 5 CHU associés annoncent le lancement de BRCA Share™, pour améliorer le diagnostic de prédisposition aux cancers du sein et de l'ovaireL'objectif de BRCA Share™ est d'accélérer la recherche sur les mutations des gènes BRCA, particulièrement sur les variants de signification inconnue, pour améliorer les capacités de diagnostic et d’identification des personnes susceptibles de développer un cancer du sein ou de l’ovaire.

Environ 5 à 10% des cancers du sein et de l’ovaire sont d’origine génétique. Cette prédisposition est liée, le plus souvent, à une altération constitutionnelle, d’origine maternelle ou paternelle, des gènes BRCA1 ou BRCA2.

Il est en effet établi que les variants « inactivateurs » de ces gènes sont associés à un risque élevé de cancer du sein et de l’ovaire ; or l’identification de certains variants de ces deux gènes ne permet pas aux généticiens de conclure quant à leur rôle causal limitant ainsi le diagnostic de prédisposition.

Cela concerne chaque année plusieurs milliers de personnes dans le monde, pour qui les résultats des tests se révèlent indéterminés.

Depuis 2000, le laboratoire d'oncogénétique du Centre René Huguenin (Saint-Cloud) dirigé alors par Rosette Lidereau (directeur de recherche, unité Inserm U735) et maintenant localisé à l'Institut Curie (Paris) rassemble dans deux bases de données uniques nommée UMD-BRCA1 et UMD-BRCA2 (UMD-BRCA1/2), les variants délétères – ou mutations – de ces deux gènes, et les variants de signification inconnue, collectés par 16 laboratoires français réalisant ces tests de prédisposition.

Ces 16 laboratoires (appartenant à 11 centres de lutte contre le cancer – CLCC[1] – et 5 CHU[2]) implémentent les bases UMD-BRCA1/2 en y associant les données familiales recueillies auprès des consultants de génétique, également rattachés au Groupe Génétique et Cancer.

Classées parmi les meilleures sources mondiales sur l’interprétation des variants des gènes BRCA1 et BRCA2, ces bases de données sont construites à l’aide du logiciel UMD développé par le Pr Christophe Béroud (UMR_S910 Inserm, Aix Marseille Université - AMU).

Autour de ces deux bases de données et de leur processus de curation reconnus pour leur qualité, Quest Diagnostics, l'Inserm et, le GGC d’UNICANCER et les 5 CHUs associés,appuyés par Inserm Transfert, ont co-fondé BRCA Share™. Initiative publique-privée structurant un groupe d’utilisateurs et financée par la contribution des partenaires commerciaux, BRCA Share™ bénéficie d’ores et déjà de la participation de Laboratory Corporation of America® Holdings (LabCorp®) (NYSE: LH), premier participant industriel. A terme, il est prévu que d'autres partenaires industriels en santé et académiques se joignent à l’initiative.

Les membres fondateurs et à venir mettront en commun au sein de BRCA Share™ les données cliniques anonymisées des patients identifiés comme porteurs de mutations de gènes BRCA1 et BRCA2; ils pourront mener ensemble des études épidémiologiques et fonctionnelles visant à déterminer la pathogénicité des variants BRCA de signification inconnue. BRCA Share™ bénéficiera également de l’expertise des généticiens du GGC dans l’interprétation de ces variants et de la curation des données menée par l’Institut Curie.

Il est en effet indispensable que la base ne comporte pas de doublons/redites, et que toutes les données fournies soient réunies, traitées avec la même rigueur scientifique, élément déterminant dans le cadre d’une éventuelle utilisation commerciale ainsi que pour la recherche. Les bases de données restent hébergées en France.  

Au sein de BRCA Share™, tous les membres auront accès à l’intégralité des données BRCA auxquelles ils auront contribué conjointement. Quest Diagnostics gèrera l’accès aux bases de données UMD-BRCA1/2 et pourra conclure des accords de sous-licence avec tout partenaire intéressé ; ce dernier s’engagera dès lors à partager des données sur BRCA avec les autres membres de l’initiative.

Des processus de notification automatique sur les nouvelles conclusions (changement de statut d’une variation) seront mis en place afin d’en informer les  membres.

Ces informations leur permettront de mettre à jour leurs rapports d'essais cliniques/diagnostiques pour des patients, y compris pour qui les précédents résultats des tests étaient indéterminés.

Enfin, cette initiative participera aux efforts internationaux de classification des variants comme les consortiums ENIGMA et le BRCA challenge de la « Global alliance for Genomics and health »).

 

 

BRCA Share™ est un nouveau modèle de collaboration public-privé inscrit dans une ère d'ouverture scientifique et de découverte en génomique.

Cette initiative permettra d'exploiter la puissance de la démarche diagnostic de Quest et d’illustrer le rôle de la génétique dans le cancer héréditaire. Il reflète également l’engagement de Quest dans la connaissance des maladies, donnant à chacun les moyens d’améliorer sa santé.

L'expertise dans la curation des données sur les gènes BRCA, l’excellence scientifique que possèdent l'Inserm et le GGC sur ce domaine font d’eux des partenaires naturels pour co-diriger cette initiative avec Quest.

Steve Rusckowski, P-DG de Quest Diagnostics

 

 

 

 

« Ces quinze dernières années, les organismes de recherche académiques en France et dans le monde ont fait des découvertes majeures sur les variants BRCA et leur rôle dans les cancers héréditaires.

Cette initiative s’appuie sur la richesse et la qualité des données rassemblées et va porter la recherche et le développement du diagnostic sur les gènes BRCA à un degré supérieur de précision et de sophistication ; elle s’inscrit par ailleurs pleinement dans l’un des trois axes de la nouvelle stratégie de l’Inserm, la génomique des populations.

Le Pr Yves Lévy, P-DG de l'Inserm

 

 

 

« Nous sommes heureux d'apporter à BRCA Share™ l'expertise scientifique du GGC pour faire avancer la compréhension génétique de BRCA.

Grâce à ce programme unique, nous allons pouvoir poursuivre nos efforts de caractérisation des variants BRCA1/2,non seulement en France mais aussi dans le monde. Cette base de données offre avant tout une aide au diagnostic.

Le séquençage devient de plus en plus simple aujourd’hui, la principale difficulté réside dans l’interprétation de ces données. D’où l’intérêt de ce type de base ouverte et de qualité qui facilite l’interprétation homogène des résultats.

Le Pr Dominique Stoppa-Lyonnet, professeur à l’Université Paris Descartes, chef du service génétique de l’Institut Curie (Paris) et responsable du groupe des laboratoires BRCA1/2 au sein du GGC

 

 

 

La seule chose qui soit pire que d’entendre que vous avez un risque élevé de cancer est d’entendre se dire que vous pourriez avoir un risque élevé sans que l’on en soit certain.

Malheureusement, c’est un message que reçoivent de nombreux patients parce que leur résultat de test révèle l’existence d’un variant d’un gène BRCA dont le rôle possible dans le développement d’un cancer est inconnu.

L’INCa félicite les participants actuels et futurs de l’initiative BRCA Share™ pour la création de cette plate-forme, structurée de manière à promouvoir la transparence des données de tests diagnostiques de qualité et à catalyser la recherche menant à des découvertes cliniquement significatives.

François Sigaux, directeur de l’ITMO Cancer (Aviesan)
et directeur de la Recherche et de l’Innovation à l’Institut national du cancer (INCa)

 

 

 

Inserm Transfert se réjouit profondément de cette collaboration avec Quest Diagnostics, LabCorp, et d'autres partenaires industriels et académiques, américains et internationaux ; partenaires qui partagent notre vision d’une recherche sur les gènes BRCA ouverte, transparente et de haute qualité pour apporter de meilleurs soins aux patients.

Ces acteurs ont tous une expertise importante dans les tests d'oncologie de pointe, ce qui nous permettra d'exploiter la valeur commerciale et scientifique des découvertes sur BRCA.

Pascale Augé, Présidente du Directoire, Inserm Transfert

 

 

 

Cet accord de valorisation scientifique entre public et privé, unique en France, récompense le travail collectif et de grande qualité du Groupe Génétique et Cancer.

Il permettra au Groupe de financer l’amélioration et la promotion de sa  base de données et à Quest d’améliorer l’interprétation de ses tests génétiques sur les mutations BRCA1/2.

Ce partenariat est fondé sur une éthique de partage et offre un accès libre à la base de données pour des activités académiques et de recherche dans le monde entier à but non commercial.

Le Pr Josy Reiffers, président d’UNICANCER, groupe des Centres de lutte contre le cancer

 

 

 

LabCorp est heureux d'être le premier partenaire industriel de BRCA Share™. Nous soutenons fortement cette initiative, et nous sommes convaincus qu’un large accès aux informations-clés des bases de données UMD-BRCA1 / 2  de BRCA Share™ apportera des améliorations significatives en matière de diagnostic pour les gènes BRCA, de soins et de traitement des patients.

David P. King, P-dg de LabCorp

 

 

 

BRCA Share™ permet aux plus grands esprits en science et en médecine de se réunir pour accélérer la recherche et de l'innovation en diagnostic sur BRCA.

BRCA Share™ va générer de nouvelles idées pour permettre aux patients de gérer proactivement leur santé.

Jon R. Cohen, MD, vice-président senior et directeur médical, Quest Diagnostics

 

 

 

Quest et LabCorp recrutent activement des participants supplémentaires. Pour plus d'informations sur l'adhésion à BRCA Share™, visitez le site www.umd.be/BRCA1/


[1] Institut  Bergonié (CLCC Bordeaux), Centre François Baclesse  (CLCC Caen), Centre Jean Perrin (CLCC Clermont-Ferrand), Centre Georges-François Leclerc (CLCC Dijon), Centre Oscar Lambret (CLCC Lille), Centre Léon Bérard  (CLCC Lyon, dans le cadre d’une plateforme mixte avec les Hospices Civils de Lyon), Institut Paoli-Calmettes (CLCC Marseille), Institut Curie (CLCC Paris), Institut Jean Godinot (CLCC Reims), Centre Paul Strauss (CLCC Strasbourg) Institut Claudius Regaud (CLCC Toulouse), Gustave Roussy (CLCC Villejuif)

[2] CHU Montpellier, CHU Nancy, CHU Nantes, AP-HP (CHU Pitié-Salpêtrière), CHU Hospices Civils de Lyon (plateforme mixte avec le Centre Léon Bérard)

 

 

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