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Histoire familiale et place de la mutation génétique, éléments clés du risque de cancer du sein et de l'ovaire génétiquement prédisposé

Le groupe génétique et cancer (GGC – UNICANCER) a participé à une étude prospective à grande échelle incluant plus de 10 000 femmes porteuses d’une mutation dans les gènes BRCA1 ou BRCA2 : les résultats sont publiés.

Le groupe génétique et cancer (GGC – UNICANCER) a participé à une étude prospective à grande échelle incluant plus de 10 000 femmes porteuses d’une mutation dans les gènes BRCA1 ou BRCA2 . Les résultats publiés dans le JAMA (The Journal of the American Medical Association) devraient apporter aux médecins les outils pour une évolution des bonnes pratiques sur le suivi au quotidien de ces femmes afin de limiter le risque de survenue du cancer.

Le cancer est dû à la combinaison de facteurs génétiques pathogènes héritables et environnementaux. Les  altérations de deux gènes particuliers, BRCA1 et BRCA2, sont connues pour augmenter de façon importante le risque de cancer du sein et de l'ovaire. Le suivi clinique de ces femmes requiert de connaitre avec exactitude leurs risques de développer un cancer et de leur évolution en fonction de l’âge.

"Pour la première fois, l'étude à laquelle a contribué de façon significative le GGC- UNICANCER avec sa cohorte GENEPSO a permis de déterminer avec précision les risques de cancer de sein et de l’ovaire pour les femmes présentant une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2." indique le Dr Catherine Noguès, onco-généticienne à l'Institut Paoli-Calmettes, Centre de lutte contre le cancer (CLCC) de Marseille et  Présidente du GGC- UNICANCER: " Avec plus de 1600 patientes, GENEPSO - cohorte nationale prospective de personnes porteuses d'une mutation sur les gènes BRCA1 ou BRCA2 - est la deuxième cohorte la plus importante qui a contribué à cette étude internationale."

 

De l'histoire familiale et la place de la mutation dans le gène facteur prédictif du cancer…

Les chercheurs ont trouvé que 72% de femmes porteuses d'une altération du gène BRCA1 développeront un cancer du sein et que 44% développeront un cancer de l’ovaire à 80 ans. De la même manière, ils ont montré que 69% des femmes porteuses d'une mutation du gène BRCA2 développeront un cancer du sein et 17% un cancer de l’ovaire à l'âge de 80 ans.

"L'étude a montré que deux autres éléments clés influent sur le risque de développer un cancer : l'histoire familiale et la place de la mutation dans le gène." indique Nadine Andrieu, directeure de recherche INSERM à l'institut Curie, CLCC de Paris et membre du GGC-UNICANCER. "Si une femme porteuse d’une mutation a dans sa famille proche, une autre femme qui a un cancer du sein, alors son risque de cancer est plus élevé que celui d'une femme qui aurait la même mutation mais qui n'aurait pas d'antécédents de cancer du sein dans sa famille. Les résultats ont aussi montré, pour la première fois dans une étude prospective, que les risques de cancer dépendent également de la position de la mutation dans ces gènes".

"Ces résultats pourraient aider à personnaliser les conseils de surveillance et de prévention données aux femmes et aux membres de leur famille et compléter de ce fait les recommandations françaises concernant la prise en charge des femmes BRCA1 et BRCA2 publiées en avril 2017 par l'INCa." commente le Dr Catherine Noguès.

 

… à l'importance de partager les informations médicales

Le Pr Christine Lasset, oncogénéticienne et médecin de santé publique au Centre Léon Bérard, CLCC de Lyon et secrétaire général du GGC-UNICANCER rappelle "Il est essentiel de recueillir une histoire familiale complète et précise afin d’estimer de façon pertinente les risques de cancer des femmes et d’insister sur le respect des bonnes pratiques en ce domaine. En effet, il est possible dorénavant de donner un risque de cancer personnalisé mais il faut disposer d’un maximum d'informations sur les antécédents familiaux de cancer et de la confirmation des principaux diagnostics, parfois difficiles à obtenir. Il serait souhaitable que la réglementation actuelle concernant l’accès aux dossiers médicaux puisse évoluer pour faciliter l’accès aux informations des équipes médicales".

La cohorte GENEPSO, coordonnée par le Dr Catherine Noguès, constituée il y a plus de 20 ans, a été initiée et se poursuit grâce au soutien de l'INCa, de la Ligue Nationale Contre le Cancer et de la Fondation de France et à l'implication des membres du GGC-UNICANCER.

 

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