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07/04/2014

Publication dans Nature Genetics sur le cancer du cerveau de l’enfant - Gustave Roussy, Villejuif

Villejuif, Gustave Roussy, Centre de lutte contre le cancerLa découverte d'un gène mute (ACVR 1) ouvre des espoirs thérapeutiques dans la lutte contre le gliome infiltrant du tronc cérébral, tumeur du cerveau gravissime pour laquelle il n'existe aucun traitement suffisamment efficace pour guérir les enfants.

Nature Genetics publie les résultats d’une étude portant sur le séquençage d’une tumeur cérébrale maligne, le gliome infiltrant du tronc cérébral, première cause de mortalité par cancer du cerveau chez l'enfant.

 

En réalisant pour la première fois le séquençage du génome entier sur des tumeurs naïves de tout traitement, des mutations du gène ACVR1 ont pu être identifiées.

Ce gène muté représente une nouvelle cible thérapeutique pour laquelle des inhibiteurs spécifiques sont en cours de développement.

De plus, ce travail procure des informations importantes sur les premiers stades du développement de cette maladie et les mécanismes impliqués dans le développement de ces tumeurs.

Abstract* téléchargeable sur http://dx.doi.org/10.1038/ng.2925

Ces travaux dirigés par les Drs Jacques Grill (Gustave Roussy, Villejuif) et Chris Jones (Institute of Cancer Research, UK) sont les fruits d’une collaboration entre plusieurs équipes internationales et représentent une prouesse technologique.

Effectué sur des tumeurs prélevées par biopsie stéréotaxique au moment du diagnostic par l’équipe du Pr Stéphanie Puget (Hôpital Necker, Paris), ce séquençage fournit des informations précieuses sur ces tumeurs avant qu’elles ne soient altérées par la radiothérapie.

 

Des similitudes avec la maladie de l’homme de pierre

Plusieurs mutations du gène ACVR1 ont été mises en évidence. Retrouvées également dans la maladie de l’homme de pierre (maladie génétique rare au cours de laquelle les muscles et les tendons s’ossifient inexorablement), ces mutations n'existent que dans les gliomes infiltrants du tronc de l'enfant et n'existent pas dans les autres gliomes, ni même dans aucun autre cancer. Ce gène constitue donc une nouvelle cible thérapeutique pour laquelle des inhibiteurs spécifiques sont en cours de développement.

 

 

C'est une étape importante pour espérer offrir un jour aux enfants atteints par cette terrible maladie de nouveaux traitements plus efficaces.

Le Dr Jacques Grill, pédiatre et responsable du programme Tumeurs Cérébrales du
Département de Cancérologie de l’Enfant et de l’Adolescent à Gustave Roussy

 

 

 

Les traitements ciblant le gène ACVR1 muté pourraient servir à soigner le gliome infiltrant du tronc cérébral de l'enfant ainsi que les patients atteints de la maladie de l'homme de pierre.

Cette découverte permet également de mieux comprendre l'oncogénèse tumorale. En effet, la présence de mutations du gène ACVR1 implique une nouvelle voie de signalisation dans le développement des tumeurs qui pourrait devenir elle aussi une cible pour de nouveaux traitements. Le séquençage a également montré d'autres anomalies susceptibles d'être utilisées à des fins thérapeutiques, notamment des mutations dans la voie mTOR.

 

Le gliome infiltrant du tronc cérébral

Les gliomes du tronc cérébral se trouvent à la jonction du cerveau et de la moelle épinière où se situent de nombreuses fonctions vitales.

La vision, l'équilibre, la force motrice, la déglutition, la toux ou encore la parole peuvent être altérés.

Première cause de mortalité par tumeur du cerveau chez l'enfant, le gliome infiltrant du tronc cérébral touche surtout des enfants entre 5 et 8 ans. 30 à 40 nouveaux cas sont recensés par an en France.

Inopérables car ils infiltrent le tissu cérébral, le seul traitement actuel repose sur la radiothérapie mais sans résultats durables ; la plupart des enfants atteints meurent dans les deux ans, la moitié en moins d'un an. Aucun progrès n’est à noter dans leur prise en charge depuis plus de 40 ans et l'introduction de la radiothérapie.

Les découvertes biologiques s'accélèrent ces deux dernières années laissant espérer de nouvelles possibilités de traitement.

 

Département de cancérologie de l'enfant et de l'adolescent de Gustave Roussy

Le Département de cancérologie de l'enfant et de l'adolescent a pour missions le diagnostic et la prise en charge thérapeutique des tumeurs solides de l'enfant et de l'adolescent, la recherche sur les cancers pédiatriques et l'enseignement de la cancérologie de l'enfant.

L'activité du Département de cancérologie de l'enfant et de l'adolescent est centrée sur le diagnostic et le traitement des cancers et tumeurs solides de l'enfant. Plus de 80 % des enfants traités en Pédiatrie à Gustave Roussy le sont dans le cadre des protocoles de recherche clinique menés au sein de la SFOP (Société Française d'Oncologie Pédiatrique).

L’équipe du Dr Jacques Grill est soutenue par l’Agence Nationale pour la Recherche et l’association l’Etoile de Martin.

*Titre original : Recurrent activating ACVR1 mutations in diffuse intrinsic pontine glioma

 

 

Plus d'informations

Gustave Roussy
Dir. de la Communication
Christine Lascombe
Tél. : 01 42 11 41 75
E-mail : christine.lascombe@gustaveroussy.fr

Agence Medial
Claire Parisel
Tél. : 01 53 83 81 52
E-mail : claireparisel@medial-rp.com

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